Décoder l'organisation du cerveau cellule par cellule
Le défi : La trisomie 21 impacte le développement cérébral et immunitaire, nécessitant un accompagnement tout au long de la vie. Pour améliorer la qualité de vie des patients, il est crucial de comprendre précisément comment la copie supplémentaire du chromosome 21 modifie la structure profonde des cellules.
L’innovation : Les études passées analysaient des grands groupes de cellules, n’identifiant pas suffisamment les spécificités de chaque type cellulaire. Ce projet étudie les cellules individuelles et l’organisation 3D de l’ADN (chromatine). En combinant l’analyse de cerveaux post-mortem et la culture d’organoïdes de cerveaux en laboratoire, l’équipe du Dr Dmitry Velmeshev observe comment la trisomie 21 modifie précisément chaque cellule dans le cerveau.
L’enjeu : Comprendre l’impact de la trisomie sur les différentes cellules cérébrales et tester si la modification de certains gènes peut résoudre ces anomalies observées. En ciblant des gènes spécifiques, cette recherche ouvre la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques pour traiter les troubles du développement dès le plus jeune âge.
Projet du Dr Dmitry Velmeshev
Duke University, Durham.
Budget : 74 400 €
Activités des ondes du cerveau
Le défi : Dans la trisomie 21, le cerveau est plus lent. L’Institut Jérôme Lejeune étudie la distribution des ondes cérébrales, chez les enfants avec trisomie âgés de 6 à 12 ans.
L’innovation : Ce projet vise à mettre en évidence une signature par électroencéphalogramme (EEG) représentative de l’activité cérébrale au repos et après une stimulation cognitive par des sollicitations auditives.
L’enjeu : Ces signatures EEG pourraient devenir un biomarqueur neurologique utilisable dans la mise au point et l’évaluation de l’efficacité de nouveaux traitements. L’objectif final est d’améliorer les fonctions d’apprentissage et d’autonomie chez les jeunes porteurs de trisomie 21.
Projet Gamma 21 du Dr Francis Perreaux
Institut Jérôme Lejeune, Paris.
Budget : 442 000€
