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La recherche de la Fondation Jérôme Lejeune

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Appel à projets d’Automne dédié à la trisomie 21 et pathologies associée

La Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique, a pour objectif la recherche sur les maladies génétiques avec déficience intellectuelle apparues dans la petite enfance.

La Fondation Jérôme Lejeune lance son appel à projets d’automne exclusivement dédié à la recherche sur la trisomie 21 et pathologies associées également présentes dans la population générale, et sur la connaissance du chromosome 21.

Cet appel à projets accueille toute typologie de recherche : fondamentale, translationnelle, épidémiologique, recherche clinique, neurobiologique, pharmacologique incluant la pharmacologie animale, génétique, génomique, cellules souches et analyses de données.

Deux types de projets de recherche entrent dans le champ de cet appel à projets et feront l’objet d’un examen par les experts du Conseil Scientifique ou experts externes si besoin en était.

  • Les projets avancés sont dédiés à des programmes élaborés et d’envergure avec données préliminaires. La durée des subventions est de deux ans maximum avec un financement de l’ordre de 80 000 € (soit 40 000 € par an).
  • Les projets pilote sont dédiés à des recherches, au stade initial avec une base de données préliminaires, à des projets auxiliaires, ainsi qu’à des projets au stade initial mais d’envergure. La subvention est de deux ans maximum avec un financement de l’ordre de 40 000 € (soit 20 000 € par an).

Le nombre de projets sélectionnés sera bien sûr décidé en fonction de la qualité du projet, et de l’enveloppe budgétaire annuelle disponible allouée par la Fondation Jérôme Lejeune.

L’organisation de congrès ou d’ateliers scientifiques est également subventionnée.

Cet appel à projets d’Automne est ouvert du lundi 14 juin jusqu’au lundi 9 août 2021.
Deux types de projets de recherche entrent dans le champ de cet appel à projets et feront l’objet d’un examen par les experts du Conseil Scientifique ou experts externes si besoin en était.

 

 

Les projets subventionnés par la Fondation Jérôme Lejeune

Session 2017b

15 projets subventionnés par la Fondation Jérôme Lejeune pour un montant de 510 513 €

France : 4 ; Italie : 5 ; Espagne : 1 ; Israël : 1 ; Royaume-Uni : 2 ; Etats-Unis : 2

Projets portant sur la Trisomie 21

• Prof. Alberto Costa
Preclinical assessment of short-term sensory memory deficits in mouse models of Down syndrome: evaluation of a mismatch negativity paradigm
The Research Institute for Children’s Health (RICH)
Case Western Reserve School of Medicine
Cleveland (Ohio), USA

• Dr. JM Delabar
Etude de l’efficacité d’un analogue de l’EGCG dans des modèles murins de trisomie 21
Institut du Cerveau et de la Moelle (Brain & Spine Institute)
CNRS UMR 7225, INSERM U1127, UPMC
France

• Dr. Sandra Guidi
Prenatal treatment with a BDNF mimetic: a potential strategy for improving brain development in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome
University of Bologna
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM)
Italy

• Dr. Fernando Moldenhauer
Study of the renin-angiotensin-aldosterone system and its relation to the absence of atherosclerosis in adults with Down syndrome
Fundación de Investigació Biomédica Hospital de La Princesa
Unidad de Atención a Adultos con Sindrome de Down (MIH-UPDOWN)
Madrid, Spain

• Prof. Lucio Nitsch
Therapeutic approach in Down syndrome by PGC-1alpha activation in differentiating neural cells
University of Naples Federico II
Laboratory of Cytogenetics and Cytogenomics
Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology
Italy

• Dr. Nicoletta Pedemonte
A drug repositioning approach for the discovery of DYRK1A regulators as a therapy for Down syndrome
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico « Giannina Gaslini »
Genova, Italy

• Prof. Mary Rutherford
Serial MRI to assess early structural and functional brain development in Down syndrome
Centre for Developing Brain
Department of Perinatal Imaging and Health
Kings’ College London, United-Kingdom

 

Autres pathologies (syndromes tels que l’X fragile; Williams-Beuren; DiGeorge; Cri du chat…)

• Prof. Lior Appelbaum
The Allan-Herndon-Dudley syndrome: Visualizing deficient neuronal activity and examination of therapeutic applications
Bar Ilan University
Faculty of Life Sciences
Multidisciplinary Brain Research Center
Ramat Gan, Israel

• Dr. J.-V. Barnier
Caractérisation d’une nouvelle mutation d’un gène de déficience intellectuelle dans des anomalies neurodéveloppementales
Institut de Neuroscience Paris-Saclay, France

• Dr. Régine Hepp
Molecular mechanisms of a disease-causing missense mutation in the GRID1 gene associated with autosomal recessive intellectual disability
Université Pierre et Marie Curie
Institut de Biologie Paris-Seine
CNRS UMR8246/Inserm U1130/UPMC UMCR18
Paris, France

• Prof. Elizabeth Illingworth
Vitamin B12 treatment of mouse models of DiGeorge syndrome: is it effective for the brain phenotype?
Universita’ degli Studi di Salerno
Dipartimento di Chimica e Biologia
Fisciano, Italy

• Dr. Seonil Kim
Treatment of mental retardation and autistic-like characteristics in Cri du chat syndrome arising from delta-catenin haploinsufficiency
Colorado State University
Department of Biomedical Sciences
Fort Collins, USA

• Dr. Natacha Lehman
Thérapie Cognitive et Comportementale de l’anxiété dans le syndrome de Williams-Beuren
CHU Montpellier
France

• Dr. Viviana Trezza
The endocannabinoid system as a novel therapeutic target for Fragile X syndrome
Roma Tre University
Department of Science
Roma, Italy

• Dr. Jane Waite
Ten-year longitudinal follow-up of people with Rubinstein-Taybi syndrome: Predicting Mental Health outcomes
Aston University
School of Life and Health Sciences
Birmingham, United-Kingdom

Session 2018a

17 projets subventionnés par la Fondation Jérôme Lejeune pour un montant de 536 310 €

France : 7 ; Italie : 3 ; Espagne : 2 ; Belgique : 1 ; Israël : 1 ; Royaume-Uni : 1 ; Etats-Unis : 2

Pour information : les titres des projets ci-après ne préjugent en rien du champ d’application

Projets portant sur la Trisomie 21

• Dr. Juliette GODIN
Analysis of contribution of Wdr4, a critical gene located in Abcg1-U2af1 region, to the neurodevelopmental abnormalities of Down syndrome
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)
Laboratoire de Médecine translationnelle et neurogénétique
67 Illkirch, France

• Dr. Valldeflors VINUELA-NAVARRO
Investigating ocular morphological differences as the possible cause of accommodation deficits in
Down’s syndrome
Aston University
Ophthalmic Research Group
School of Life and Health Sciences
Birmingham, Royaume-Uni

• Dr. Vincent CAVAILLES
Trisomie 21 et Leucémies Aigües Myéloïdes: Rôle du facteur de transcription RIP140
Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM)
INSERM U1194
34 Montpellier, France

• Dr. Jamie EDGIN
Sleep as a predictor of memory performance and stability in ID syndromes
University of Arizona
Down Syndrome Research Group (DSRG)
Department of Psychology
Tucson, AZ, Etats-Unis

• Dr. Angela LUKOWSKI
Examining recall memory and generalization in children with Down syndrome and neurotypical controls matched on developmental age
University of California, Irvine
Department of Psychology and Social Behavior
Irvine, CA, Etats-Unis

• Dr. Paloma APARICIO
Patterns and causes of hospital admission, comorbidities and mortality of Spanish adults with
Down syndrome 2005 – 2014
Hôpital Universitaire “La Princesa”
Unité pour les adultes atteints de Trisomie 21
Madrid, Espagne

• Prof. Greetje VANDE VELDE
Understanding Down syndrome as a neuro-skeletal disorder: towards integrated treatment of brain, bones and cognition
Université de Louvain
Département d’Imagerie et d’Anatomo-pathologie
Faculté de Médecine
Louvain, Belgique

• Dr. Javier ZORRILLA DE SAN MARTIN
Dendritic inhibition in animal models of cognitive disabilities
Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
75013 Paris, France

 

Autres pathologies (syndromes tels que l’X fragile; Williams-Beuren; DiGeorge; Cri du chat…)

• Dr. Victoria CAMPUZANO
Molecular bases in the effectiveness of the treatment of Williams-Beuren syndrome by inhibitors of the monoacyl glycerol lipase.
Universitat Pompeu Fabra
Genetic Unit
Barcelone, Espagne

• Pr. Rina ROSIN-ARBESFELD
Macrolide induced correction of mutations causing Rett syndrome (RTT)
Tel Aviv University
Department of Clinical Microbiology and Immunology
Tel Aviv, Israël

• Dr. Barbara BARDONI
Definition of a novel therapeutic approach for Fragile X syndrome
Institut de Pharmacie Moléculaire et Cellulaire (IPMC)
CNRS UMR 7275 – UNS
06 Valbonne, France

• Dr. Stéphane MARTIN
Consequences of the missense R138Q Fragile X mutation on the regulation of the FMRP function
Institut de Pharmacie Moléculaire et Cellulaire (IPMC)
CNRS UMR 7275 – UNS
06 Valbonne, France

• Dr. Patrizia D’ADAMO
Direct and indirect drugs modulation of Rab39b mutant mice-related behavioral deficits
Fondazione Centro San Raffaele at Ospedale San Raffaele
Division of Neuroscience
Milan, Italie

• Dr. Françoise MUSCATELLI
Critical timing of oxytocin treatment
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED)
INSERM U901
13 Marseille, France

• Dr. Elisabetta CIANI
Innovative strategy to enhance the efficiency of brain gene therapy for the CDKL5 neurodevelopmental disorder
University of Bologna
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences
Bologne, Italie

• Dr. Jessica ROSATI
The roles of biological clock deregulation and retinoic acid signalling impairment in Smith-Magenis syndrome
Casa Sollievo della Sofferenza – Mendel Institute
Cellular Reprogramming Unit
San Giovanni Rotondo, Foggia, Italie

• Dr. Aloïse MABONDZO
Congenital cREatine transporter Disorder: Insights into new Therapeutic preclinical strategies
CEA, Service de Pharmacologie et d’Immunoanalyse
91 Gif-sur-Yvette, France

Session 2018b

7 projets subventionnés par la Fondation Jérôme Lejeune pour un montant de 455 474 €

France : 1 ; Espagne : 3 ; Australie : 2 ; Etats-Unis : 1

Pour information : les titres des projets ci-après ne préjugent en rien du champ d’application

Session exclusivement dédiée aux projets portant sur la Trisomie 21

• Dr. Maria Victoria PUIG VELASCO
Neural activity patterns underlying cognitive normalization by EGCG and GABAa( α5IA in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome
IMIM – Hospital del Mar Medical Research Institute
Department of Integrated Pharmacology and Systems Neuroscience
Barcelone, Espagne

• Pr. Maria del Mar DIERSSEN SOTOS
As president of the T21 Research Society
3rd International Meeting of the Trisomy 21 Research Society
Centre for Genomic Regulation (CRG)
Barcelone, Espagne

• Dr. Sandra GIMENEZ BADIA
The impact of Alzheimer’s disease on sleep in adults with Down syndrome
Hospital de la Santa Creu and Sant Pau, Institut d’Investigacio Biomèdica Sant Pau
Barcelone, Espagne

• Pr. Rosemary HORNE
Optimising daytime and cardiovascular function in children with Down syndrome through treatment of Obstructive Sleep Apnoea
Monash University and Hudson Institute of Medical Research
Department of Pediatrics
Melbourne, Australie

• Dr. Charles HOEFFER
RCAN1, synaptic plasticity, and neuronal phosphatase dysregulation in Down syndrome
University of Colorado
Institute for Behavioral Genetics
Boulder, Colorado, Etats-Unis

• Dr. Sébastien MALINGE
Targeting DYRK1A: a key player in Down syndrome Leukaemogenesis
University of Western Australia
Telethon Kids Institute – Cancer Centre
Nedlands, Australie

• Dr. Olivier MASCARO
The neurocognitive bases of trust in Down syndrome: Affective evaluation, trait attribution, and epistemic vigilance
Institut des Sciences Cognitives
CNRS UMR5304
69 Bron, France