Les déficiences intellectuelles d’origine génétique dont la trisomie 21 et les autres maladies chromosomiques (syndrome de Williams-Beuren, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Rett, syndrome de Prader Willi, la maladie du « Cri-du-Chat »…) nécessitent des outils diagnostics particuliers pour des évaluations adaptées.

Les déficiences intellectuelles d’origine génétique dont la trisomie 21 et les autres maladies chromosomiques (syndrome de Williams-Beuren, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Rett, syndrome de Prader Willi, la maladie du « Cri-du-Chat »…) nécessitent des outils diagnostics particuliers pour des évaluations adaptées.

Des experts de renommée internationale dans le domaine de l’évaluation se réunissent les 18 et 19 septembre aux Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune (JCIJL) pour présenter leurs travaux de recherche autour de l’évaluation dans le domaine de la déficience intellectuelle. Le comité scientifique de ces journées est présidé par le Professeur Marc Tassé.

La définition de critères particuliers pour une évaluation personnalisée est aujourd’hui indispensable dans le cadre des déficiences intellectuelles, et notamment :

• pour une meilleure prise en charge de la douleur et la délivrance de soins adaptés,
• pour répondre aux besoins de chacun des patients atteint de déficience intellectuelle, (sommeil, troubles fonctionnels, troubles du comportement),
• pour des soins adaptés aux pathologies co-associées à la déficience intellectuelle comme la maladie d’Alzheimer qui touche de plus en plus les patients vieillissants et beaucoup plus tôt que la population générale,
• pour une recherche internationale coordonnée et efficace, notamment s’agissant des critères d’évaluation pour les essais cliniques.

Melissa A. Parisi, invitée d’honneur des JCIJL

Le Docteur Melissa A. Parisi, qui dirige la branche « Déficiences Intellectuelles et Développementales » du « National Institutes of Health » (NIH) aux Etats-Unis, est l’invitée d’honneur de ces JCIJL. Elle est impliquée dans les activités de l’Institut National « Child Health and Human Development » (NICHD) liées aux maladies rares neurodéveloppementales, aux anomalies innées du métabolisme, au dépistage néonatal et à la trisomie 21. Son intervention portera sur les outils de mesures d’évaluation des déficiences intellectuelles mis en place par le NIH.

Un colloque satellite dédié aux familles et aux proches de personnes ayant une déficience intellectuelle se tiendra à la suite des JCIJL 2014, le samedi 20 septembre 2014, et abordera les questions pratiques autour de la petite enfance, l’apprentissage scolaire, la vie professionnelle et le vieillissement des personnes atteintes de déficience intellectuelle

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Informations pratiques :
18 et 19 septembre
Campus des Cordeliers, 21 rue de l’Ecole de Médecine, 75006 – PARIS
Toutes les informations sur le programme: http://www.jcijl.org