Chers amis,
« À 6 mois, il faisait une apnée toutes les trois minutes… Après son opération de la langue et des amygdales, il a retrouvé un sommeil normal et son développement en a été grandement favorisé. »
C’est ce que m’a confié la maman d’Aymard, petit garçon porteur de trisomie 21 suivi à l’Institut Lejeune. Son apnée du sommeil a été détectée très tôt et prise en charge dès ses premiers mois.
« Aujourd’hui Aymard apprend à lire et à écrire. Tout cela n’aurait peut-être pas été possible sans cette détection précoce ».
L’histoire d’Aymard illustre ce que la Fondation Jérôme Lejeune veut accomplir avec la recherche : comprendre au plus tôt ce qui entrave leur développement pour mieux les soigner et favoriser leur autonomie.
C’est cette recherche menée avec les enfants et pour les enfants que je veux vous présenter.
Directeur de la Fondation Jérôme Lejeune
Ce que nous découvrons aujourd’hui doit pouvoir changer leur vie demain !
Comprendre la trisomie au coeur des cellules
Christian et Gabriel sont de vrais jumeaux nés en 2018. Pourtant, Christian est porteur de trisomie 21, Gabriel ne l’est pas.
Avec Colibri, cette situation rare est devenue une chance pour la recherche : leurs cellules ont été transformées en cellules souches pour étudier leurs différences.
Ces modèles précieux et éthiques permettent de mieux comprendre la trisomie 21 et d’explorer de nouvelles thérapies.
100 000 €
pour développer de nouvelles pistes thérapeutiques.
Agir sur la déficience intellectuelle elle-même
Notre projet phare CBS vise un traitement des troubles cognitifs liés à la trisomie 21. Les chercheurs ont identifié de nouvelles molécules prometteuses.
L’objectif : parvenir à un traitement proposé le plus tôt possible, pendant cette période clé pour les apprentissages et l’autonomie.
1 000 000 €
pour progresser vers un traitement des troubles cognitifs.
Et si nous pouvions mieux protéger les enfants
Les enfants porteurs de trisomie 21 sont plus exposés à certaines leucémies et tolèrent souvent moins bien les traitements.
Le Dr Sébastien Malinge en étudie les causes et développe des traitements plus ciblés et mieux adaptés.
30 000 €
par an pendant 5 ans pour développer des traitements mieux adaptés à ces leucémies.
Mieux dormir pour mieux grandir
Chez les jeunes enfants porteurs de trisomie 21, les apnées du sommeil sont fréquentes, difficiles à détecter et peuvent freiner leur développement.
Menée avec l’Hôpital Necker-Enfants malades, Respire 21 a montré l’intérêt d’un dépistage systématique précoce. Cette étude pionnière poursuit aujourd’hui l’analyse de ses résultats pour améliorer la prise en charge des enfants.
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Le Pr Csaba Szabo, médecin et chercheur, est le spécialiste mondial du gène CBS et du gaz H2S. Après une longue carrière aux États-Unis, il a réorienté ses connaissances et expertises sur la trisomie 21. Il travaille aujourd’hui à l’Université de Fribourg en Suisse en étroite collaboration avec la Fondation Jérôme Lejeune.
Son objectif : trouver une molécule qui puisse bloquer la protéine CBS et rétablir le fonctionnement de la cellule pour améliorer les capacités cognitives.
