Recherche scientifique
Du 31 juillet au 3 août dernier, la ville de Saint Louis, dans l’Etat du Missouri aux Etats-Unis, a accueilli la 8 ème conférence internationale sur le syndrome de Smith-Magenis : « Construire des ponts d’espoir ». Le professeur Sarah Elsea, professeur de génétique à l’Université de Houston au Texas, dont les recherches sur Smith-Magenis sont financées par la Fondation, fait le point sur les sujets traités lors de cette conférence.
Du 31 juillet au 3 août dernier, la ville de Saint Louis, dans l’Etat du Missouri aux Etats-Unis, a accueilli la 8 ème conférence internationale sur le syndrome de Smith-Magenis : « Construire des ponts d’espoir ».
Le professeur Sarah Elsea, professeur de génétique à l’Université de Houston au Texas, dont les recherches sur Smith-Magenis sont financées par la Fondation, fait le point sur les sujets traités lors de cette conférence.
Le syndrome de Smith Magenis est une atteinte génétique rare (1/25 000 naissances) associant un retard de développement, des troubles du comportement et du sommeil. Il est dû à une perte de matériel génétique, une micro délétion, sur le chromosome 17. Identifiée en 1986, la zone précise de cette micro délétion est dans la région 17p11.2 du chromosome incluant le gène RAI1, Retinoic Acid Induced 1.
Les manifestations de ce syndrome sont très caractéristiques.
Les personnes atteintes ont des particularités physiques qui leur sont propres : visage large et carré, bouche dite en « chapeau de gendarme » et taille adulte souvent inférieure à la moyenne. Le retard mental est d’importance variable selon les patients.
Les troubles du sommeil sont toujours présents. Vers 18 mois, ils apparaissent avec une inversion du cycle circadien de la mélatonine, hormone régulant le sommeil.
La consultation de l’Institut Jérôme Lejeune suit patients et familles touchées par ce syndrome. La Fondation est une des rares institutions à soutenir la recherche médicale. Syndrome peu connu et souvent sous-diagnostiqué, les familles s’organisent également en associations pour favoriser le dialogue avec les chercheurs.
C’est à cette fin que l’association américaine PRISMS a été créée en 1993.
Elle rassemble, parents et chercheurs intéressés par ce syndrome. Tous les deux ou trois ans, elle organise une conférence en collaboration avec des instituts de recherche et des laboratoires. Après Reston en 2009 et Denver en 2012, Saint-Louis a accueilli en août dernier la 8 ème édition de cette conférence internationale. 35 intervenants s’y sont exprimés afin de construire des ponts entre la recherche médicale et les familles des patients. Les familles sont très attachées à ces rencontres avec les chercheurs qui peuvent leur faire part des avancées scientifiques en termes de diagnostic et de prises en charge des personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis. Le professeur Sarah Elsea, chercheur spécialiste du Smith Magenis, dont les travaux sont co-financés par la Fondation, y a fait part des avancées et des nouvelles pistes de recherche explorées.
Le professeur Sarah Elsea a notamment décrit des études en cours sur les cellules souches, financées par la Fondation. Elles doivent permettre d’étudier les anomalies neuronales liées aux comportements des patients. D’autres chercheurs ont fait part de leurs avancées sur la question des gènes modifiés par la sous-expression de RAI1 impactant sur le rythme circadien, la croissance, l’obésité et le comportement des patients. Il était à ce titre intéressant de suivre le résultat des études menées sur des modèles animaux et cellulaires. Ceux-ci permettent de travailler sur l’identification de thérapies ciblées afin d’améliorer l’expression du gène RAI1. Les modèles de grenouille et de souris décrits lors de cette rencontre internationale montrent de façon fiable que les caractéristiques du syndrome Smith Magenis peuvent être reproduites afin de cibler les anomalies cranio-faciales et neurologiques ainsi que l’effet de l’alimentation sur la croissance et l’obésité.
Enfin, comme l’explique le professeur Elsea, des chercheurs ont présenté l’avancée d’études sur les manifestations cliniques du syndrome à long terme notamment en ce qui concerne la parole et la croissance. D’autres ont mis en évidence le rôle très positif que la famille, et en particulier les frères et sœurs, a dans le développement des patients.
La Fondation se réjouit du succès de ce type de rencontres et de l’avancée des recherches sur le syndrome Smith-Magenis qu’elle contribue à financer, notamment celles du professeur Sarah Elsea depuis 2009. La réussite de ce type d’évènement est réconfortante tant pour les chercheurs qui peuvent confronter leurs pistes de travail pour les familles qui sentent que la recherche médicale avance.