Découverte de la trisomie 21 – retour sur une polémique infondée
En 2009, 50 ans après les faits et 15 ans après la mort de Jérôme Lejeune, Marthe Gautier a revendiqué être l’auteur de la découverte du chromosome surnuméraire de la trisomie 21, sans apporter aucun élément à l’appui. Contrainte de démentir cette prétention, la Fondation Jérôme Lejeune a constitué un dossier d’archives où les preuves historiques et scientifiques sont rassemblées. Au vue de ces preuves tangibles, il n’y a pas d’hésitation possible : c’est bien Jérôme Lejeune qui a été l’âme de la découverte de la trisomie 21 en 1958 : c’est lui qui a initié et mené à son terme le travail de recherche, construit l’analyse et qui a eu l’intuition.
La Fondation Jérôme Lejeune rappelle cependant que toute découverte scientifique est le fruit d’un long et patient processus de recherche collective. Jérôme Lejeune n’a jamais cessé de saluer la contribution de Raymond Turpin et Marthe Gautier dans cette découverte. Leur collaboration était cordiale et efficace. Le reste est une relecture d’un passé qui n’a vocation qu’à nourrir le discours des promoteurs de « l’effet Matilda ».
Des incohérences qui se heurtent aux archives
Les déclarations de Marthe Gautier, plus de 50 ans après les faits, après la mort du chef de service Pr Turpin et plus de 15 ans après la mort de Jérôme Lejeune ne reposent sur aucune preuve objective et comportent de nombreuses incohérences – incohérences entre les différentes déclarations de Marthe Gautier, et incohérences avec les témoins d’alors et les documents d’archives.
Quelques exemples
1/ Gautier dit que Lejeune ne savait rien faire, qu’il n’était qu’un jeune stagiaire CNRS. Ce qui est faux, Lejeune, chargé de recherche CNRS (mais non patron de l’équipe, c’était Turpin), était déjà expert auprès de l’ONU et est invité justement à l’été 1958 (année de la découverte) pendant 3 mois, au Canada et aux Etats-Unis, pour intervenir à des congrès de génétique (McGill University) et pour donner des cours de génétique en Californie.
2/ Gautier a prétendu qu’elle n’avait pas pu faire valoir la découverte car les photos des lames contenant ses préparations qu’elles auraient confiées à Lejeune pour qu’il fasse des photos car il avait accès à un photo-microscope, auraient été « comme séquestrées » par lu à partir de juin 1958. D’une part Lejeune n’a pas séquestré les photos de Gautier (il faisait lui-même des caryotypes et faisait les photos) et d’autre part cela n’aurait pas pu l’empêcher de publier si elle avait eu quelque chose à publier, car, la publication princeps de la découverte (janvier 1959) ne comprend pas de photo : il n’y avait donc pas besoin de photo pour publier la découverte. L’argument ne tient pas.
Les notes manuscrites du carnet de laboratoire, à la date du 22 mai 1958, indiquent que c’est bien Lejeune qui a compté les 47 chromosomes.
– Gautier ne trouve aucun caryotype à 47 chromosomes en l’absence de Lejeune, (3 mois d’absence aux US) en revanche lui en trouve immédiatement 2 nouveaux dès son retour, en décembre 58. Les deux cas qui vont lui permettre de rédiger la publication princeps, de janvier 1959.
– En octobre 58, Turpin écrit à Lejeune que « Mlle Gautier et Mme Massé en sont toujours à 46 chromosomes. »
Si elle est responsable de la recherche : pourquoi ne trouve-t-elle pas d’autres caryotypes ? Pourquoi ne rédige-t-elle pas la publication ? Pourquoi ne publie-t-elle pas en profitant de l’absence de 3 mois de Lejeune ?
Marthe Gautier n’a pas été exclue de la publication. Elle a signé en deuxième position. Beaucoup croient à tort qu’elle n’a pas signé.L’ordre des signatures reflète bien le travail : Lejeune (qui mène la recherche et à l’intuition), Gautier (collaboration très utile), Turpin (le patron). Toute recherche scientifique est collaborative.
⇒ Après enquête minutieuse, à partir de tous les documents d’époque et de témoins variés, il n’y a aucun doute, c’est bien Jérôme Lejeune qui a été l’âme de cette découverte : c’est lui qui a fourni le travail de recherche, l’analyse et qui a eu l’intuition. Marthe Gautier a elle apporté la technique de culture des tissus des États-Unis, technique que Lejeune et elle ont ensuite améliorée pendant 2 ans, et qui a permis à Lejeune de réaliser les observations qu’il espérait pour confirmer ses hypothèses.
C’est bien le Pr Jérôme Lejeune qui parvient, pour la première fois au printemps 1958, à voir et faire le lien entre la présence d’un 47 ème chromosome dans le caryotype d’un enfant et la trisomie 21 dont il était porteur (cf son Carnet de laboratoire, à la date du 22 mai 1958).
