Le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune sélectionne des projets de recherche directement liés à la finalité de recherche de la Fondation, projets ayant une réelle valeur d’innovation scientifique et de rigueur méthodologique. Il comprend actuellement des membres tous bénévoles, issus du monde universitaire scientifique et médical. Ces experts allouent leurs compétences et leurs temps afin de soutenir les efforts de la Fondation Jérôme Lejeune dans leurs encouragements mutuels à la recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique. 

Il organise ses réunions autour d’appels d’offres qu’il lance plusieurs fois par an, appels auxquels les chercheurs répondent. Le Conseil d’Administration de la Fondation Jérôme Lejeune décide alors d’allouer les subventions des dossiers retenus par le Conseil Scientifique. Une charte détermine les relations entre la Fondation Jérôme Lejeune et le Conseil Scientifique et garantie l’indépendance des chercheurs.