Communiqués de presse
Le programme de recherche Respire 21 est un succès qui ouvre des perspectives pour améliorer le développement neurocognitif et comportemental des jeunes enfants avec trisomie 21. En effet, les résultats de l’étude Respire 21 conduite par l’Institut Jérôme Lejeune et l’Hôpital Necker-Enfants Malades depuis 2017, sont en faveur de l’hypothèse que le diagnostic très précoce du Syndrome d’Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) et, le cas échéant, son traitement, sont associés à un meilleur développement neurocognitif et comportemental de l’enfant à l’âge de 3 ans. Les résultats sont publiés dans le Lancet Regional Health – Europe, prestigieuse revue scientifique médicale britannique.
Un bénéfice direct et indiscutable pour les enfants
Pour Clotilde Mircher, généticienne et chef de service de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune : « Les résultats sont en faveur d’un réel bénéfice sur le développement neurocognitif des enfants, même s’il reste modéré sur les échelles qui mesurent le développement et l’adaptation : en effet, les enfants dépistés et, si besoin, traités ont un Quotient de Développement supérieur de 4 points par rapport aux enfants non dépistés, ayant un suivi habituel. Bien que cette différence soit statistiquement significative, la question de son impact clinique reste encore ouverte. »
Ce sont des perspectives très encourageantes pour toutes les familles, car grâce à elles les enfants porteurs de trisomie 21 pourraient accéder à une meilleure qualité de vie ! » souligne Guillaume Duriez, directeur général de l’Institut Jérôme Lejeune.
Les résultats de cette étude montrent que le dépistage précoce (dès l’âge de 6 mois), systématique et régulier (tous les 6 mois) – pendant les trois premières années de vie, associé à un traitement optimal du SAOS, le plus souvent chirurgical, sont associés à un meilleur développement neurocognitif et comportemental par rapport à une population témoin non dépistée précocement.
Une collaboration entre l’Institut Jérôme Lejeune et l’hôpital Necker-Enfants Malades
Cette étude prospective, financée intégralement par la Fondation Jérôme Lejeune, visait à améliorer le suivi et la prévention pour les enfants porteurs de trisomie 21. Elle illustre tout l’intérêt d’une coopération entre une équipe médicale experte dans la dé icience intellectuelle, l’Institut Lejeune, et une équipe spécialisée dans le sommeil de l’enfant à l’hôpital Necker.
Ce succès confirme la pertinence du modèle de l’Institut Jérôme Lejeune où soins et recherche sont intimement liés, mais aussi de la médecine préventive de l’Institut : une prise en charge médicale spécialisée, globale et personnalisée, et un suivi régulier sont indispensables pour dépister et traiter des surhandicaps tels que le SAOS.
Et après?
Nous espérons que ces résultats vont contribuer à améliorer les recommandations internationales qui, pour les enfants porteurs de trisomie 21, conseillent actuellement le dépistage de l’apnée du sommeil entre 3 et 4 ans. « Il faut changer les pratiques : le dépistage devrait commencer plus tôt, avant l’âge d’1 an » explique le Professeur Brigitte Fauroux, responsable scientifique de l’étude et chef de service de l’Unité Fonctionnelle de Ventilation Non invasive et du Sommeil de l’Enfant de l’hôpital Necker.
L’accès aux explorations du sommeil et au traitement du SAOS est cependant insuffisant aujourd’hui. Pr. Fauroux rappelle que « en France, l’accès à la polysomnographie est limité car pas assez de centres peuvent réaliser cet examen, en particulier chez les plus jeunes enfants porteurs de trisomie 21. C’est une perte de chance pour ces enfants. J’appelle à un sursaut : nous avons besoin du soutien de l’Etat et des industriels pour développer des alternatives simples et accessibles à l’examen de référence qui est la polysomnographie. »
Sous réserve d’une mobilisation des pouvoirs publics et des industriels, les résultats de cette étude pourront bénéficier à tous les enfants porteurs de trisomie 21, en France et à l’international.
Contact presse :
Isaure Lenoan
+33 (0)6 47 95 66 60
presse@fondationlejeune.org
À propos de l’Institut Lejeune
L’Institut Jérôme Lejeune est le premier centre européen de soin, de recherche et de formation spécialisé dans les déficiences intellectuelles d’origine génétique, dont
la trisomie 21. Grâce à une équipe pluridisciplinaire, il assure le suivi médical de près de 4500 patients tout au long de la vie. Pionnier dans la recherche sur la trisomie 21, il est impliqué dans une quinzaine de programmes, dont plusieurs études thérapeutiques, en tant que promoteur ou centre investigateur.
À propos de l’Unité de ventilation Non Invasive et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker
L’Hôpital Necker-Enfants Malades, et plus particulièrement l’Unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’enfant, dirigée par le Professeur Brigitte Fauroux, est un centre d’excellence reconnu sur le plan national et international pour les troubles respiratoires du sommeil de l’enfant et leur traitement, en particulier chez les enfants atteints de maladies génétiques et/ou de maladies rares.