Du 24 au 27 juin, la Fondation participait à la 15^ème conférence internationale sur le métabolisme du monocarbone, des vitamines B et de l’homocystéine. 

Depuis trois décennies, cette conférence pluridisciplinaire couvre les recherches les plus avancées dans les domaines de la médecine expérimentale et clinique, de la biochimie, du métabolisme, de la nutrition et de la santé publique. Elle rassemble tous les deux ans près de 200 chercheurs du monde entier autour de sessions thématiques animées par les spécialistes les plus éminents, en offrant également aux jeunes chercheurs et doctorants l’opportunité de présenter leurs travaux. 

Le congrès était cette année organisé par le Pr Jean-Louis Guéant, professeur de biochimie et de biologie moléculaire médicale à l’Université de Lorraine, membre de l’académie nationale de médecine, coordinateur national de la formation spécialisée transversale (FST) « Génétique et médecine moléculaire » et nouveau président du Conseil scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune. La Fondation était, pour la première fois, Gold Sponsor de l’évènement. 

La Fondation fut mentionnée plus particulièrement lors de la session sur « la modulation des voies de trans-sulfuration et reméthylation en contexte physiologique et pathologique ». Cette session abordait entre autres la protéine CBS, produite par le gène du même nom localisé sur le chromosome 21.

Dès les années 1970, le professeur Jérôme Lejeune avait émis l’hypothèse d’une implication du gène CBS dans la déficience intellectuelle liée à la trisomie 21. Cette découverte, confirmée par les recherches ultérieures, a donné lieu à un ambitieux projet de recherche initié et intégralement financé depuis 2018 par la Fondation Jérôme Lejeune : le projet CBS. Le Pr Csaba Szabo, qui conduit ce projet, a fait une présentation remarquée sur les anomalies du métabolisme énergétique cellulaire dans la trisomie 21. Trois autres présentations de cette session ont mentionné le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune. Clotilde Mircher, directrice de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune, a présenté avec Jean-Louis Guéant les derniers résultats issus de l’étude ACTHYF, menée entre 2012 et 2017 à l’Institut.

Pour Élise Vivar, directrice de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune, « ce congrès a permis de rassembler des chercheurs et cliniciens de grande envergure pour faire avancer la connaissance des mécanismes du métabolisme des cellules. La trisomie 21 étant liée à des anomalies du métabolisme, les progrès de la recherche fondamentale dans ce domaine sont déterminants pour le développement futur d’un traitement. »

Les présentations de cette conférence seront publiées prochainement dans la revue Biochimie.