Étiquette : Maladie rare

28 février journée internationales des maladies rares

  Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et

Les maladies rares : un défi pour la science

Valérie LEGOUT, directrice de la recherche à la Fondation Jérôme Lejeune, fait un point sur la recherches sur les maladies rares.

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Journée internationale des maladies rares le 28 février : focus sur les soins à l’Institut

Le 29 février est la journée internationale des maladies rares, une date bien choisie, celle-ci étant rare. Tellement rare que 3 ans sur 4, comme cette année, cette journée est fêtée le 28 février. L’Institut Jérôme Lejeune suit beaucoup de patients atteints de ces maladies. Retour sur son action avec le Professeur Marie-Odile Réthoré, généticienne qui a consacré sa vie aux personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence avec Jérôme Lejeune.

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Haude-Gaël, une maladie rare au quotidien

Haude-Gaël a un prénom aussi rare que son anomalie chromosomique : 18q-. Un nom barbare pour une maladie rare et orpheline, observée pour la première fois en 1964 par le Professeur Gourchy et décrite dans son syndrome clinique par le Professeur Lejeune en 1966. Cette délétion partielle du bras long d’un chromosome 18 atteint 1 enfant sur 40 000.

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Chère future Maman

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