Autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle

ravel bebe

Lorsqu’il s’agit d’évoquer les maladies de la déficience intellectuelle d’origine génétique, il est souvent question de la trisomie 21 et beaucoup moins de toutes les autres maladies appartenant à la même catégorie de pathologie.

 

A cela, il y a plusieurs raisons :

  • D’une part, près de 80% des patients atteints de déficience intellectuelle d’origine génétique sont porteurs de la trisomie 21. A ce titre, la trisomie 21 représente une part importante des causes de maladie.
  • D’autres part, les autres maladies génétiques de l’intelligence sont très nombreuses, plusieurs centaines, et certaines ne concernent qu’un nombre extrêmement limité de patients.
  • Dès lors, à la différence de la trisomie 21 découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1958 et aujourd’hui bien connue aujourd’hui, ces autres maladies font l’objet de communications moins importantes.
  • Enfin, la raison première tient à la conviction certaine du Pr Lejeune qui affirmait :
    « Je pourrais continuer des années à découvrir la cause génétique de nombreuses maladies, de plus en plus rares. Mais j’ai la conviction que tout se tient. Si je trouve comment guérir la trisomie 21, alors la voie sera ouverte pour guérir toutes les autres maladies d’origine génétique »

Pour autant, l’Institut Jérôme Lejeune suit de nombreux patients atteints de ces maladies plus rares, notamment le syndrome de Rett et celui d’Angelman.

 


 

Autres maladies chromosomiques entraînant un déficit intellectuel

Les autres maladies chromosomiques sont beaucoup plus rares que la trisomie 21. Elles peuvent être liées à une perte d’une partie d’un chromosome (délétion) de taille variable (microdélétion).

  • Le syndrome de Williams-Beuren
  • Le syndrome de Smith-Magenis
  • La maladie du « Cri-du-Chat » (monosomie 5p)
Maladies liées à des anomalies d’un gène (monogéniques)

De même que pour les maladies chromosomiques, il existe un grand nombre de maladies monogéniques, chacune étant la plupart du temps très rare.

 

Maladies géniques liées à des gènes portés sur le chromosome X

Parmi les maladies rares, 10 % des déficiences intellectuelles chez les garçons seraient liés à des gènes localisés sur le chromosome X. Ces déficiences intellectuelles liées au chromosome X forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. Ils ont en commun une déficience intellectuelle plus ou moins sévère et un caractère familial, plusieurs garçons pouvant être affectés dans une même famille. Le mieux connu, le syndrome de l’X-Fragile, a été décrit il y a quarante ans.
Un autre syndrome lié au chromosome X a une place à part : il s’agit du syndrome de Rett, individualisé à la même époque, qui touche quasi exclusivement les filles et n’est pratiquement jamais familial.

Chère future Maman

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