Autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle

ravel bebe
« Je pourrais continuer des années à découvrir la cause génétique de nombreuses maladies, de plus en plus rares.
Mais j’ai la conviction que tout se tient.
Si je trouve comment guérir la trisomie 21, alors la voie sera ouverte pour guérir toutes les autres maladies d’origine génétique »
Professeur Jérôme Lejeune

Lorsqu’il s’agit d’évoquer les maladies de la déficience intellectuelle d’origine génétique, il est souvent question de la trisomie 21 et beaucoup moins de toutes les autres maladies appartenant à la même catégorie. 


Environ 80% des patients atteints de déficience intellectuelle d’origine génétique sont porteurs de la trisomie 21 mais il existe pourtant une multitude de syndromes génétiques entraînant la déficience intellectuelle. Plusieurs centaines sont aujourd’hui identifiés, certains ne concernant qu’un nombre extrêmement limité de personnes.

On distingue généralement ces syndromes en trois catégories : les maladies chromosomiques autres que la trisomie 21 entraînant un déficit intellectuel, les maladies liées à des anomalies d’un gène (monogéniques), les maladies géniques liées à des gènes portés sur le chromosome X.

Les autres maladies chromosomiques entraînant un déficit intellectuel sont beaucoup plus rares que la trisomie 21. Elles peuvent être liées à une perte d’une partie d’un chromosome (délétion) de taille variable (microdélétion).

  • Le syndrome de Williams-Beuren
  • Le syndrome de Smith-Magenis
  • La maladie du « Cri-du-Chat » (délétion 5p)

Les maladies liées à des anomalies d’un gène (monogéniques) sont très nombreuses et la plupart du temps très rare.

Enfin, parmi les maladies rares, 10 % des déficiences intellectuelles chez les garçons seraient liés à des gènes localisés sur le chromosome X. Ces déficiences intellectuelles liées au chromosome X forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. Ils ont en commun une déficience intellectuelle plus ou moins sévère et un caractère familial, plusieurs garçons pouvant être affectés dans une même famille. Le mieux connu, le syndrome de l’X-Fragile, a été décrit il y a quarante ans.

Plus de 250 syndromes sont ainsi soignés à l’Institut Jérôme Lejeune. Tous ont en commun la déficience intellectuelle. Pour chacun des patients suivis, la prise en charge ré-éducative précoce est, comme dans le cas de la trisomie 21, le premier traitement.

 

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Prendre RDV à l'Institut Jérôme Lejeune

En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise. Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.

A PROPOS DE LA FONDATION JEROME LEJEUNE

Soigner, chercher, défendre

À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-BeurenX-fragile, maladie du cri du chatSmith Magenissyndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions : 

  • La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,
  • L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,
  • La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.

Chère future Maman

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