TROUVER UN TRAITEMENT POUR LES PERSONNES AYANT UNE TRISOMIE 21 :
QU’EST-CE QUE CELA VEUT DIRE ?

Une personne ayant une trisomie 21 souffre de déficience intellectuelle, conséquence la plus marquante du 3ème chromosome 21. Handicap le plus important pour la personne car il empêche d’être totalement autonome et pleinement elle-même.

Une personne ayant une trisomie peut aussi être touchée par plusieurs complications de nature à fragiliser sa santé : malformations cardiaques, troubles respiratoires, digestifs, orthopédiques, visuelle, sénescence précoce, etc. Ces complications ou anomalies peuvent aujourd’hui être dépistées chez tous les enfants et adultes. A l’Institut Jérôme Lejeune, elles peuvent être traitées et suivies grâce à la multidisciplinarité médicale et paramédicale.

D’autre part, de nouvelles approches scientifiques doivent permettre d’envisager la correction de la déficience intellectuelle, soit en inhibant certaines enzymes codées par des gènes présents sur le chromosome 21 et impliquées dans les déficits cognitifs, soit en intervenant sur les mécanismes de communication entre les cellules neuronales, soit encore et de façon plus théorique en mettant au silence le 3ème chromosome. La finalité à court et moyen terme de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21 est prioritairement d’arriver à mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant de façon idéale, les fonctions intellectuelles des personnes ayant une trisomie 21.

PROGRAMMES CONÇUS ET DEVELOPPES PAR LA FONDATION

La Fondation Jérôme Lejeune, grâce à la générosité de ses donateurs, développe des programmes de recherche sur la trisomie 21 en lien avec des unités de recherche de haut niveau français ou internationaux. Les programmes de recherche sont validés par le Conseil Scientifique de la Fondation qui comprend 25 chercheurs d’origine française ou étrangère.

Différents types de programmes existent :

  • Les programmes de recherche fondamentale : Ils ont pour vocation à décrypter et comprendre le fonctionnement des cellules et organes ainsi que les mécanismes provoquant des anomalies. Ces programmes sont de façon préférentielle centrés sur l’étude de différents types de cellules et de ses composants (cellules de l’organisme humain ou animal). La fonction et l’usage potentiel de certaines cellules souches (mésenchymateuses ou iPS d’origine non embryonnaire) sont aussi explorés. D’autres programmes étudient l’interaction des protéines cellulaires entre elles (Programme Inter PP).  Pour analyser la fonction des gènes et tester l’efficacité de certaines molécules, ces programmes de recherche utilisent parfois des modèles cellulaires, des modèles de levure ou des modèles animaux (souris et prochainement rat). C’est le cas du programme CiBleS 21 qui porte sur la recherche d’inhibiteur de l’enzyme CBS (Cystathionine Beta synthase) ou du programme DYRK1a qui cible la recherche d’inhibiteur de l’enzyme DYRK1a.
  • Les programmes de recherche clinique : en coordination étroite avec l’Institut Jérôme Lejeune, ses médecins et ses patients, la Fondation finance le suivi d’études cliniques de patients atteints de trisomie 21 : Acthyf, Respire21, Programme de recherche EGCG, en particulier, et le plus souvent en collaboration avec d’autres centres hospitaliers parisiens ou régionaux.
  • Les nombreux programmes de recherche externes financés par la Fondation à la suite d’ appels à projet : ce sont des programmes de recherche, fondamentaux ou cliniques, qui permettent de soutenir la recherche en France, en Europe et dans le monde et qui ont pour vocation d’améliorer la connaissance et le traitement de la trisomie 21 et autres déficiences intellectuelles d’origine génétique ( X Fragile, Rett, Smith Magenis ,maladie du Cri du Chat ….)

Des prix pour promouvoir la recherche : la Fondation attribue des prix annuellement à de jeunes chercheurs, en lien avec les universités françaises et travaillant dans le domaine des maladies génétiques de l’intelligence. Récemment la Fondation a décidé de créer des bourses post doctorales pour promouvoir la recherche sur la trisomie et les pathologies dites « croisées », c’est-à-dire des pathologies touchant les personnes atteintes de trisomie 21 et survenant également dans la population générale (telles l’autisme, le cancer ou l’Alzheimer..). La Fondation Sisley-d’Ornano finance une de ces bourses.

Soigner tous les aspects de la maladie
Accélérer la recherche

Faits marquants

 

PROGRAMMES DE RECHERCHE DE L’INSTITUT SUR LA TRISOMIE 21 :

Respire21
CiBleS21
Acthyf
Tesdad
Transcriptome

 

 

Des programmes ciblant la chaîne de mise au point d’un médicament à toutes ses étapes

 


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