Trisomie 21

 

Qu’est ce que la trisomie 21 ?

Ce terme, « trisomie 21 » a été proposé par Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validé par un groupe international de scientifiques, et désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2.

Il doit remplacer définitivement le terme de syndrome de Down (et celui de mongolisme qui lui est lié), car son usage repose sur une triple erreur :

  • Historique, car ce n’est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée (première description clinique de la trisomie 21 en 1838).
  • Scientifique, car cette maladie ne découle pas d’une « régression raciale » ou d’une forme archaïque de l’homme », comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d’un chromosome surnuméraire.
  • Ethique, car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise.

Un être humain possède normalement 46 chromosomes. les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont consitués essentiellement d’acide désoxyribonucléique (plus connu sous le nom ADN) ainsi que des protéines. Ces chromosomes sont réparties comme suit :

  • 44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe (la plus petite unité d’information génétique est appelée gène). Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.
  • 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.

La Trisomie 21 est elle une maladie ?

Une maladie est une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants.

La trisomie 21 est donc bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques.

D’autre part le terme maladie sous entend la possibilité d’intervention médicale et de traitement, ce qui tend à donner une vision positive de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a créé le terme de maladie de l’intelligence pour compléter ceux de déficience mentale ou handicap mental qui présupposent l’absence de possibilité thérapeutique.

Le terme de handicap se situe dans une perspective non médicale, mais économique et sociale : une situation de handicap ouvre le droit à des compensations financières et sociales tendant à rétablie l’égalité des chances. Mais aucune compensation, si importante soit-elle, ne remplace jamais une perte de la liberté de disposer du plein usage de son intelligence.

La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ?

Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique…).

La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.

Cette affection constitutionnelle peut s’associer :

  • à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…
  • à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…
  • à une déficience mentale qui est constante.

Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.

 

Toutes les questions sur la Trisomie 21

Retrouvez toutes les questions sur la Trisomie 21 par thème. Chaque thème permet de répondre à vos questions afin de mieux comprendre et accompagner les personnes atteintes de Trisomie 21.

 

 

Chère future Maman

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